转发吴宇峰主任的图片资料，本例患者为石骨症。除所有骨骼明显的硬化外，双侧股骨颈和粗隆间均发生了骨折。
石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等，于年德国放射学家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症。石骨症是破骨细胞减少和/或功能异常所致的因骨吸收障碍而引起的罕见病，文献报道北美发病率为1/50万。石骨症具有家族遗传性。根据遗传形式不同，将其分为常染色体隐性遗传石骨症（ARO）和常染色体显性遗传石骨症（ADO）。ARO发病率为1/30万~1/20万，有地区特异性。ARO发病早，多出现在婴儿和儿童期，进展迅速，病死率较高。ADO多发生于成年人，起病晚，病情稳定，为良性石骨症。此类患者可无明显症状，由于骨质脆易断，常发生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有颅神经受压的表现，常伴有关节、长骨畸形等。患者鲜见全身性疾病，寿命一般不受影响。ADO亦分为3个亚型：（1）ADO-I型，轻度泛发性全身骨硬化，仅有全身骨密度增高的临床特点；（2）ADO-II型，椎骨上下终板严重钙化，椎体呈“夹心蛋糕样”改变，长骨干骺端硬化，可出现条纹状横带，常发生长骨骨折，颅底硬化；（3）ADO-III型，“离心性”石骨症，骨硬化大多发生于远离躯干处，常见四肢、头颅硬化明显。
本病的特征性X线表现：石骨症表现为广泛性全身骨密度偏高，且对称，腰椎、骨盆、颅底最为显著。骨纹粗或缺如，皮质厚，松质密度高，髓腔模糊不清。骨质硬化程度和范围与发病年龄相关，起病越早，硬化范围越大、越严重。特征性X线改变包括：（1）夹心椎征：椎体上下缘明显密度高，且呈带状，中央低，又名夹心蛋糕征。（2）髂骨翼同心环状征，长骨两端出现浓淡更迭的横行条纹影，有学者认为此征与骨的生长方式有关。（3）长骨两端杵棒状膨胀，干骺端增宽，边沿呈锯齿状，此现象常见于股骨远端、胫骨两端及肱骨下端。（4）骨中骨征象：多发生于短管状骨，骨中间可见雏性小骨。（5）颅骨：骨板增厚，密度高，颅底硬化明显，蝶鞍形态正常，蝶骨及乳突密度增高，因此可引起面神经麻痹、视听觉减退等颅神经卡压表现，常为某些患者就诊的主诉，应注意鉴别。
参考文献：许少策，王诗尧，李康，罗伟，汪玉良.成人型石骨症一例报道并文献复习[J].中国全科医学,22(2):-
李义凯教授感谢！