根据世界卫生组织的估计，全球范围内有大约-种罕见病，其中就包括我们今天要科普的——庞贝氏病。全球新生儿患庞贝氏病的几率大约在1:左右，可谓十分罕见，以至于很多人压根就不知道还有这种病。
那什么是庞贝氏病呢？患病后有哪些症状？目前的治疗手段又有哪些？
罕见的庞贝氏病庞贝氏病（Pompedisease）又称为酸性麦芽糖酶缺乏症（acidmaltasedeficiency，AMD）或糖原累积症II型（glycogenstoragedisorder，GSDⅡ），属于溶酶体贮积病的一种。荷兰的病理学家JoannesCassianusPompe最早在年对庞贝氏病进行了报道，因此，该病被命名为庞贝氏病。
而后，比利时化学家Henri-GeryHers发现庞贝氏病患者的体内缺乏酸性α-葡糖苷酶这一重要的酶。正是比利时化学家的这一发现，人们提出了“溶酶体贮积症”这种病。
庞贝氏病的患病症状根据发病年龄、受损器官和疾病的进展速度，将庞贝氏病分为婴儿型和迟发型两大类。婴儿型庞贝氏病的患者在1岁内开始发病，GAA活性严重缺乏，主要影响骨骼肌和心肌。典型的患者在新生儿期（生后3个月内）发病，患儿表现为四肢松软，运动发育迟缓，喂养以及吞咽困难。体格检查肌张力低下、心脏扩大、肝脏肿大以及舌头增大，做心脏超声会发现心肌肥厚。还常常伴有体重不增加、反复吸入性肺炎、呼吸道感染、胃食管反流、胃排空延迟等症状，还有患者会表现出眼睑下垂或斜视。婴儿型庞贝氏病的病情进展往往非常迅速，患者常在1岁左右死于心力衰竭或者呼吸衰竭。少数不典型的患者发病稍微晚，病情进展比较缓慢。
庞贝氏病小鼠模型的腿部肌肉，图片来源search.creative