骨松质

注册

 

发新话题 回复该主题

基因里藏着多少秘密西湖大学这个实验室探索 [复制链接]

1#
北京治疗白癜风疼不疼 http://www.xftobacco.com/

浙江新闻客户端记者林婧

赵钱孙李、周吴郑王……《百家姓》流传千年,是中华文化中独特的姓氏文化的见证。同姓之人一定同宗吗?未必,但是“姓氏”与“基因”在遗传学上有千丝万缕的联系。

人人都拥有的姓氏可以说是一种基因符号,通过它我们可以追溯到千百年前的祖先;而染色体、DNA、基因……这一个个名词似乎剥离了人外在的属性,留下最为统一的、原始的要素。

面对庞大的基因信息,我们该如何解读呢?为此,记者采访了西湖大学特聘研究员、“疾病与群体遗传信息实验室”独立负责人郑厚峰,一起来探索我们身体内的基因密码。

你来自哪里

基因说了算

人类有23对46条染色体,其中有一对性染色体,男性是XY组合,女性为XX组合。Y染色体只在父子中相传,且Y染色体上的“单体群”可以代代相传。因此,当前科学家们通过研究Y染色体来研究人类的进化与迁徙。

通过大数据可以将Y染色体的某一个基因突变出现的时间顺序画成“谱系树”,在对某个人的Y染色体测序后,可以确定基因突变的定位,从而定义单体群。

郑厚峰举了一个例子:“以我的郑姓为例,通过基因测序,可以得到我的Y染色体单体群是o型后面跟一大串数字,那么通过比对这个单体群在全国的分布情况可以发现,我的单体群的北方血统大概占了60%。也就是说虽然我出生在江西,但是我的祖先可能是来自于中原地区,这也符合郑姓的历史发展渊源。”

除了制作基因族谱,群体遗传学数据还可以致力于寻亲方面的应用。据悉,目前司法DNA检测大多采用的是STR基因检测技术,这种检测方式只能匹配直系亲属,也就是父母亲和孩子的基因。但如果采用DNA全基因组芯片的方式来进行基因检测,就可以计算到五级亲属。“也就是说,如果在寻亲库中有你的堂兄妹或者表兄弟,就可以匹配得上。这就扩大了基因匹配的范围,提高了‘寻亲’的几率。”郑厚峰说。

Y染色体上的某些基因突变,可以通过“单体群”代代相传下来,同时生活中很多有趣的现象是基因突变后沉淀下来的,饮酒后出现的“亚洲红”就是其中之一。

事实上,从微观的角度来看,两个普通人的基因组大部分都是一样的,但根据DNA中腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶四种碱基的排序,几乎每一千个碱基对中就会出现一个不相同的碱基对。

“‘解酒基因’在基因组上定位在乙醛脱氢酶上的一个错义突变,命名为‘rs’,也就是说喝酒会不会脸红就由我们12号染色体的这个位置的等位基因决定的。”郑厚峰用鼠标指着电脑屏幕上被标记出的某个位置说。

人体的染色体是成对出现的,通过对人群DNA的收集和基因测序后,郑厚峰和团队发现,在“rs”这个定位上,出现了等位基因G和等位基因A的3种基因型:GG、GA和AA。郑厚峰团队在调查了例中国人群个体后发现,在标记为“要喝酒”的人群中,“rs”这一位置上是“GG”基因型的个体占到68.6%,是“AA”基因型的个体仅占0.8%。而在携带“AA”基因型的人群中,96.3%的人标记为“不喝酒”。也就是说等位基因G到等位基因A的突变导致了“亚洲红”的出现。

据悉,在全世界范围内,大约有5.4亿人存在“解酒基因”的突变,东亚人群“解酒基因”突变的频率更高。根据郑厚峰团队的研究样本显示,在我国“解酒基因”的突变频率在北方人群中是15.4%,在岭南人群中是35.8%,这个数据似乎也符合了日常生活中的一个印象:北方人比南方人更能喝酒。

健康状况如何

基因要参与

得了银屑病还会有骨折的风险?皮肤病与骨质疏松居然有联系?年之前,关于银屑病跟骨质疏松间是否存在归因关系一直有争论,也成为了临床上的一个重要问题。

去年8月,郑厚峰领衔的“疾病与群体遗传信息实验室”在大数据的基础上,更加全面的分析了两者的相互关系。事实上,他们通过比较发现银屑病性关节炎患者与对照组相比,骨量的减少,但这个关联关系并不是由遗传因素决定的,所以银屑病与骨质疏松之间没有归因关系。郑厚峰团队进一步研究发现,银屑病性关节炎做为一种重型的银屑病,它的临床治疗会使用的药物会导致骨质疏松的发生。

对此在临床上,这项研究给出的建议是银屑病性关节炎患者应定期测量骨密度,并应提供适当的健康管理,以此降低骨折风险。这一研究也得到了中国《原发性骨质疏松诊疗指南》编写者章振林教授的

分享 转发
TOP
发新话题 回复该主题