石骨症，顾名思义，全身的骨骼就像石头一样坚硬，骨髓腔明显缩小，甚至闭塞。该病发病率极低，属于罕见病，如果患者出现骨折，治疗难度极大。今年，我院创伤急诊外科王伯珉主任领导的团队对2例常染色体显性遗传型良性石骨症股骨近端骨折患者成功实施手术治疗，并获得了满意的效果。
患者陈某某，男，38岁，因右髋关节外伤后疼痛功能障碍1月余于年2月22日转入我院创伤急诊外科，伤后1医院确诊后一直行保守治疗。入院查体：右髋部压痛、叩击痛，右下肢轻度短缩畸形，右足活动感觉良好，足背动脉搏动好，被动活动疼痛受限。入院诊断：1.右股骨粗隆下骨折2.石骨症。
图1.陈某某术前术后影像学资料及碳化钨钢钻的充分准备
患者张某某，女，61岁，于年6月不慎摔伤致右髋部肿痛不适伴活动受限。通过各种渠道得知我院创伤急诊外科王伯珉主任团队有石骨症的治疗经验后慕名而来，入院查体：右大腿近端疼痛肿胀、畸形，活动受限，扪及骨擦感，足背动脉搏动可，趾端感觉及血运可。入院诊断：1.右股骨转子下骨折2.石骨症3.高血压病。
图2.张某某的术前X线，CT，术中及术后影像学资料
石骨症为世界疑难杂症，治疗难点主要有以下几方面：1.石骨症患者骨密度广泛均匀增高硬化，髓腔狭窄甚至消失，扩髓困难，因此髓内固定不可行，需要选择钢板内固定；2.骨质硬度高，脆性大，普通刚性钻头极有可能无法钻透至对侧皮质，甚至发生钻头断裂残留在骨内或造成其他部位的骨折，进一步增加手术难度；3.骨折固定后，患者受外力时再发骨折或内固定物断裂的可能性大；4.石骨症患者髓内造血功能差，骨折断端血运差，骨折断端愈合时间长，几月-几年的情况均有，极有可能发生骨折不愈合。王伯珉主任组织全科室成员进行病例讨论，根据患者特殊病情制定了详尽的手术方案：钻头方面采用强度更高的碳化钨钢钻头，以避免术中钻头断裂；同时充分准备多套内固定器械，以备术中发生不可预知的情况。与患者及其家属充分沟通后就手术方案达成一致。王伯珉主任团队在手术室及麻醉师团队的配合下给2位患者成功实施了“骨折切开复位内固定术”，术中为防止钻头钻孔或螺钉拧入过程中发生断裂，王伯珉主任采用不同型号的钨钢钻头由细至粗依次钻孔，最后拧入螺钉，两例患者术中均未发生钻头或螺钉断裂等情况，手术顺利完成，术后患者恢复顺利，下肢活动均恢复到伤前水平，术后随访患者骨折端已基本愈合。
我院创伤急诊外科成立三年多来，在治疗国内外某些罕见病例上，获得良好的社会反响，积累了丰富的临床经验。石骨症病例虽然治疗难度极大，我院王伯珉主任团队经过充分的病例研究分析及完善的术前准备，制定了有效并可行的手术方案，凭借高超的手术技术，成功复位并稳定骨折，使患者获得了新生，证明我院在疑难杂症创伤的诊治水平达到了国内外先进水平，这是“百年省医”整体高水平的体现。将为更多的患者带来福利！为更多的患者带来健康！
究竟石骨症是一种什么病呢？
石骨症又称骨硬化病、周身性骨硬化症、大理石骨病、原发性/全身性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病、白垩骨等。此病发生率极低，国内外仅有少数的病例报道。一般分为以下四型：1.婴儿恶性常染色体隐性遗传型；2.轻型隐性遗传型；3.碳酸酐酶Ⅱ缺陷型；4.常染色体显性遗传性型。
石骨症的发生与破骨细胞功能缺陷或数量下降有关。骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。骨密度增高硬化，皮质增厚，骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化。骨密度增高有明显的均匀对称性，以四肢、肋骨和骨盆较明显。
本病有明显的遗传性和家族性（常染色体显性和隐性遗传，绝大多数病例为隐性遗传），男性患者稍多于女性，病变在胎内形成，可在出生后任何年龄发病，绝大多数发生在幼儿。常染色体显性遗传在临床多为良性，虽然不影响患者生命，但是容易发生骨折，特别是股骨近端骨折，发生率较高。隐性遗传为恶性，恶性者常为死胎或出生后死于贫血。
小伙伴不慎发生了石骨症骨折怎么办？
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